Tumores Hematológicos: Descubre los Síntomas y la Causa de la Enfermedad Rara Provocada por Mutación Genética

Tumores Hematológicos: Descubre los Síntomas y la Causa de la Enfermedad Rara Provocada por Mutación Genética

En el campo de la oncología, los tumores hematológicos son una de las enfermedades más complejas y poco frecuentes que afectan el sistema sanguíneo. Estos tipos de tumores se caracterizan por la anomalía en la producción de células sanguíneas, lo que conlleva a graves consecuencias para la salud del paciente. Recientemente, se han realizado importantes avances en la investigación sobre la causa genética de esta enfermedad, específicamente en la mutación genética que la provoca. En este artículo, exploraremos los síntomas más comunes de los tumores hematológicos y profundizaremos en la causa subyacente de esta enfermedad rara, con el fin de concienciar y educar a los lectores sobre esta condición médica.

Descubre la Policitemia Vera: una Enfermedad Rara y Peligrosa que Afecta la Sangre

La policitemia vera es un tipo de cáncer en la sangre poco frecuente, que afecta entre cuatro y seis personas por millón de habitantes en España. Esta enfermedad se caracteriza por una producción excesiva de glóbulos rojos en la médula ósea, lo que espesa la sangre y puede desencadenar serios problemas de salud como un coágulo sanguíneo.

Síntomas y Causa de la Policitemia Vera: una Enfermedad Genética que Requiere Atención Médica

La policitemia vera pertenece al grupo de los síndromes mieloproliferativos crónicos (SMPC), un conjunto de trastornos en los que las células madre de la médula ósea presentan defectos que les llevan a fabricar células sanguíneas de estirpe mieloide de manera descontrolada. Según la Fundación Josep Carreras, en el caso específico de la policitemia vera, una mutación genética en una célula productora de hematíes causa un aumento considerable de glóbulos rojos.

Aunque el origen exacto de esta mutación genética se desconoce, la policitemia vera suele manifestarse en adultos de entre 50 y 75 años. Su diagnóstico resulta complejo, ya que en la mayoría de los casos no presenta síntomas y se detecta mediante análisis de sangre rutinarios. Cuando hay síntomas, estos tienden a ser inespecíficos, como:

• Pérdida de peso
• Picor
• Cansancio
• Molestias epigástricas
• Sudores nocturnos

Otros indicios de la policitemia vera incluyen:

• Hormigueo o debilidad en extremidades
• Sangrado inusual por nariz o encías
• Dificultad respiratoria

No obstante, esta enfermedad puede acarrear complicaciones severas, como:

• Fenómenos trombóticos (accidentes cerebrovasculares, anginas de pecho, infartos, trombosis)
• Hemorragias
• Síntomas neurológicos como cefaleas

El exceso de glóbulos rojos aumenta el riesgo de coágulos sanguíneos, que pueden derivar en ictus o ataques cardíacos. También pueden surgir úlceras, crisis de gota e inflamación articular. En casos muy raros, la policitemia vera puede degenerar en otros trastornos hematológicos, como mielofibrosis, disfunciones de células madre o leucemia.

Tratamiento de la Policitemia Vera

Aunque la policitemia vera no tiene cura, existen tratamientos para reducir la cantidad de glóbulos rojos. El más habitual son las extracciones periódicas de sangre (flebotomías), realizadas cada 3-4 días para reducir el hematocrito y medicamentos como:

• Hidroxiurea (Droxia, Hydrea)
• Interferón alfa-2b (Intron A)
• Ruxolitinib (Jakafi)
• Busulfán (Busulfex, Myleran)

Además, según la revista médica Mayo Clinic, el médico también puede recetar medicamentos para el corazón para controlar así los riesgos de enfermedades cardiacas, la hipertensión arterial, la diabetes o el colesterol anormal.