En un llamado a la conciencia y a la acción, el padre de Miguel, un joven afectado de leucodistrofia, una enfermedad rara y degenerativa, denuncia la falta de inversiones en el tratamiento y la investigación de enfermedades poco comunes. Según su testimonio, la razón detrás de esta situación es que no son rentables para la industria farmacéutica y los inversores. Esta situación es particularmente alarmante, ya que las enfermedades raras afectan a miles de personas en todo el mundo, que ven cómo su calidad de vida se ve afectada por la falta de tratamiento y apoyo médico. El padre de Miguel demanda que se tomen medidas urgentes para invertir en la investigación y el desarrollo de tratamientos para estas enfermedades, y así mejorar la vida de aquellos que las padecen.
- Falta de inversiones en enfermedades raras: No se invierte en ellas porque no son rentables
- La lucha de un padre: Mi hijo con leucodistrofia no tiene tratamiento específico, solo paliativos
- La invisibilidad de las leucodistrofias: No se entiende realmente las necesidades que tiene una persona con una discapacidad
- La importancia de la investigación: Sin investigación no hay cura, y no hay dinero para invertir
Falta de inversiones en enfermedades raras: No se invierte en ellas porque no son rentables
Miguel, un niño de 11 años, padece una leucodistrofia, una enfermedad rara de origen genético que se caracteriza por la degeneración progresiva de la materia blanca del cerebro. Esta enfermedad hace que la información no se transmita correctamente desde el cerebro al resto del cuerpo, lo que provoca una discapacidad progresiva.
La lucha de un padre: Mi hijo con leucodistrofia no tiene tratamiento específico, solo paliativos
El padre de Miguel, Daniel González, explica que su hijo prácticamente no tiene movilidad, no habla y tiene problemas visuales. A pesar de la gravedad de la enfermedad, Miguel es un niño muy alegre y feliz. Sin embargo, su enfermedad no tiene tratamiento específico, solo paliativos, lo que hace que la familia tenga que adaptarse a las necesidades de Miguel.
La invisibilidad de las leucodistrofias: No se entiende realmente las necesidades que tiene una persona con una discapacidad
La familia de Miguel ha tenido que enfrentarse a la falta de comprensión y sensibilidad en España hacia las personas con discapacidad. Daniel cree que no se entiende realmente las necesidades que tiene una persona con una discapacidad, especialmente con grandes discapacidades, que necesitan atención 24 horas al día.
La importancia de la investigación: Sin investigación no hay cura, y no hay dinero para invertir
La asociación ELAEspaña (Asociación Española contra la Leucodistrofia) reclama ayuda a los investigadores que quieren estudiar estas enfermedades. Sin embargo, la falta de fondos y la falta de interés por parte de las farmacéuticas y el estado hace que la investigación avance lentamente.
Las leucodistrofias son un grupo de enfermedades raras de origen genético que se caracterizan por la degeneración progresiva de la materia blanca del cerebro debido al crecimiento o desarrollo imperfecto de la vaina de mielina, la capa grasa que actúa como aislante alrededor de las fibras nerviosas.
La leucodistrofia de Miguel, como la mayoría de ellas, no tiene tratamiento específico, solo paliativos, algo que la familia maneja en casa con la ayuda de un hospitalización domiciliaria y un programa 24 horas para llamar ante cualquier urgencia.
La falta de sensibilidad y comprensión hacia las personas con discapacidad hace que la familia tenga que adaptarse a las necesidades de Miguel sin mucho apoyo externo. Daniel cree que es necesario que se incluya en el cribado neonatal una prueba para detectar leucodistrofias, ya que hay dos de ellas que tienen un tratamiento con terapia génica.
La investigación es fundamental para encontrar una cura o un tratamiento eficaz para estas enfermedades. Sin embargo, la falta de fondos y la falta de interés hacen que la investigación avance lentamente.
Es necesario apoyar a las familias que tienen hijos con enfermedades raras, no solo con apoyo emocional, sino también con ayudas financieras para que puedan acceder a tratamientos y terapias que pueden mejorar la calidad de vida de sus hijos.
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