En un emocionante avance en el campo de la medicina genética, Mamen Gálvez, madre de Noa, una niña que padece el síndrome de Phelan-McDermid, una rara condición genética que afecta el desarrollo cognitivo y físico, ha expresado su esperanza y optimismo frente a la terapia génica, una innovadora técnica que abre nuevas perspectivas para el tratamiento de esta enfermedad. Según la madre, esta terapia nos abre un universo de posibilidades y les da esperanza a las familias de niños con este síndrome. En este artículo, exploraremos el impacto de esta terapia en la vida de Noa y su familia, y cómo puede ser un esperanzador avance en la lucha contra este síndrome.
La terapia génica abre un universo de posibilidades para los niños con Síndrome de Phelan-McDermid
Mamen Gálvez, madre de Noa, una niña de siete años con el raro Síndrome de Phelan-McDermid, lucha por la justicia y apoyo para hijos con enfermedades raras. La burocracia y la falta de apoyo psicológico desgastan a los padres de niños con discapacidad, pero la investigación y la terapia génica ofrecen esperanza a las familias con Síndrome de Phelan-McDermid.
Mamen Gálvez, una madre luchadora
Mamen recuerda con angustia el día en que le dijeron que su hija tenía una enfermedad muy rara. Es como si tuvieras un nubarrón encima de la cabeza, no entendía nada. Sin embargo, tuvo suerte de encontrar una asociación que la ayudó en su búsqueda de apoyo y orientación.
No fue fácil. Mamen y su marido tuvieron que luchar para que les hicieran caso y les realizaran las pruebas necesarias para diagnosticar a Noa. No mantenía la cabeza, no tenía fuerza. tenía mucha hipotonía, una falta de tono muscular generalizada, estaba todo el día como adormecida, demasiado tranquila, y ahí empezó nuestro periplo por los centros médicos.
La importancia de la actitud
Después del diagnóstico, la vida de Mamen y su familia se puso patas arriba. Sin embargo, decidieron afrontarlo con la mejor de las actitudes. Cuando te ocurre una cosa de estas, lo más importante es la actitud, porque no hay plan B, y no queda otra que adaptarse.
La lucha por el apoyo y la justicia
Mamen y otros padres con hijos con enfermedades raras luchan por la justicia y el apoyo. La burocracia y la falta de apoyo psicológico desgastan a los padres, que deben pelear por cada pequeño logro. Ya no solo para que te hagan caso, te hagan pruebas, también con la burocracia, porque para cualquier cosa tienes que rellenar un montón de formularios. El propio diagnóstico ya desgasta bastante, como para estar peleando por cosas que deberían ser normales, lógicas y por derecho.
La terapia génica, una esperanza
La investigación y la terapia génica ofrecen esperanza a las familias con Síndrome de Phelan-McDermid. Mamen y otros padres esperan que la terapia génica pueda mejorar la calidad de vida de sus hijos. Sabemos que el tema de la investigación en un síndrome tan raro como este es muy complicado, pero este año precisamente van a empezar a probar una terapia génica en Estados Unidos y estamos muy contentos.
La sociedad debe empatizar con los padres y niños con discapacidad
Mamen y otros padres piden a la sociedad que empatice con ellos y con sus hijos. Me gustaría que nos pusieran las cosas más fáciles, con menos burocracia, más atención temprana, y que tengamos más apoyo psicológico, porque lo necesitamos. Estar luchando constantemente con todo es un machaque a nivel psicológico, desgasta muchísimo.
La sociedad debe entender que los niños con discapacidad son niños que también necesitan amor, atención y apoyo. Que entiendan que son niños y que, aunque tengas sus cosas, les gusta hacer lo que, a todos los niños, les gusta que los quieran, les gusta jugar. y para que se entienda de verdad esto aún falta.
Las asociaciones de padres y familiares también juegan un papel fundamental en la lucha por la justicia y el apoyo. Es muy importante asociarse, en este u otros síndromes, tanto para tener visibilidad como para poder disponer de las herramientas necesarias para seguir apoyando a las familias y conseguir fondos para que se investiguen estas enfermedades.
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