En un avance médico sin precedentes, la comunidad científica ha puesto en el radar un misterioso síndrome conocido como DIRK1a, que ha generado un gran interés en todo el mundo. Con más de 700 casos reportados, esta extraña condición ha dejado perplejos a los expertos en salud, quienes se esfuerzan por descubrir las causas y consecuencias de este enigmático trastorno. En el epicentro de esta investigación se encuentra una familia española, cuyo caso particular ha llamado la atención de la comunidad médica internacional. A continuación, exploraremos los detalles de este sorprendente descubrimiento y cómo la familia española en cuestión se ha convertido en clave para desentrañar el misterio del síndrome DIRK1a.
- El enigmático síndrome DIRKa: una enfermedad ultrarrara y ultracompleja que afecta a casos en todo el mundo
- Una familia española en el centro de atención médica
- La lucha por el diagnóstico y la concienciación
- La inequidad en el diagnóstico y la necesidad de concienciación
- La labor de la Asociación Española de Síndrome DYRK1A
El enigmático síndrome DIRKa: una enfermedad ultrarrara y ultracompleja que afecta a casos en todo el mundo
El síndrome DIRKa es una enfermedad considerada ultrarrara a nivel mundial, con una prevalencia estimada de 1 entre 100.000 personas en la población general. Esta patología se produce por mutaciones en el gen DYRK1A, que se encuentra en el cromosoma 21 del síndrome de Down.
La enfermedad es ultracompleja porque afecta a distintos sistemas del organismo, incluyendo la microcefalia, discapacidad intelectual que puede ser moderada o severa, retraso en el desarrollo del lenguaje y, en algunos casos, comportamientos comunes en el espectro autista y rasgos faciales característicos. Además, los pacientes con mutaciones en el gen DYRK1A pueden presentar cuadros de convulsiones febriles, ataques epilépticos, problemas de alimentación o trastornos de la marcha.
Una familia española en el centro de atención médica
Mari Ángeles Alcalá es la presidenta de la Asociación Nacional del Síndrome DYRK1a y la madre del primer caso diagnosticado en España. Soy la familia de referencia ahora mismo de la enfermedad y cuando aparece un nuevo caso, especialmente en nuestro país, se dirigen a mí, confiesa.
La doctora Vanesa López-González, pediatra y genetista clínica en la Sección de Genética Médica del Servicio de Pediatría del Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca de Murcia, es la médico responsable de la caracterización clínica y molecular de la cohorte nacional que en este momento asciende a 28 casos en España.
La lucha por el diagnóstico y la concienciación
Tras ocho años de estériles pruebas diagnósticas, Mari Ángeles recuerda con nitidez el momento en el que la doctora Vanesa López-González le dio lo que tanto anhelaba: un nombre para la enfermedad de su hija. Me puse muy loca de contenta porque Irene tenía ya 8 años y yo lo que quería era un diagnóstico. Quería salir de la angustia, dejar de ver que cada día mi hija tenía un síntoma nuevo y no sabía lo que era, explica esta madre.
Desde aquel instante, Mari Ángeles se convirtió en la embajadora mundial de habla hispana de todas las familias afectadas del síndrome DYRK1a. Todos quieren saber si su hijo podrá hablar porque en el 90% de los casos no pueden hacerlo, reconoce.
La inequidad en el diagnóstico y la necesidad de concienciación
La doctora López-González apunta que se aprecia una importante inequidad en el diagnóstico en genética y que, en la mayoría de los casos se concentran en ciudades como Murcia, Barcelona, y Madrid donde disponemos de Unidades de Genética Médica.
Se lamenta la pediatra de que España es el único país de Europa en el que no existe esta especialidad y esto provoca que haya una inmensa mayoría de niños con este tipo de problemas de salud que no tienen acceso al diagnóstico genético ni a profesionales especializados.
La labor de la Asociación Española de Síndrome DYRK1A
La Asociación Española de Síndrome DYRK1A, presidida por Mari Ángeles, trabaja para la divulgación y recogida de fondos económicos, tanto a niveles de detección temprana, como en la mejora de la calidad vida de los afectados.
Esta asociación busca concienciar a la sociedad sobre la importancia de la detección temprana y el acceso a profesionales especializados para los niños con esta enfermedad. También busca recaudar fondos para investigar y encontrar tratamientos efectivos para el síndrome DIRKa.
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