En un importante avance en la comprensión de las discapacidades intelectuales, un equipo de investigadores ha descubierto la clave génica detrás de una condición que afecta a cientos de miles de personas en todo el mundo. Este hallazgo revolucionario abre nuevas oportunidades para el desarrollo de tratamientos y terapias dirigidas a mejorar la calidad de vida de aquellos que viven con discapacidad intelectual. La investigación, publicada en una prestigiosa revista científica, revela que una variante génica específica está estrechamente ligada a la aparición de esta condición. Este descubrimiento tiene el potencial de transformar la forma en que abordamos la discapacidad intelectual, y ofrece una nueva esperanza para las personas y familias afectadas.
Descubrimiento revolucionario: científicos encuentran clave génica detrás de la discapacidad intelectual que afecta a cientos de miles de personas
Un equipo internacional de investigadores ha logrado un hallazgo histórico al identificar la causa de un trastorno del neurodesarrollo que afecta a decenas de miles de personas en todo el mundo. Esta enfermedad se produce a partir de las mutaciones de un único gen y, según los expertos, este descubrimiento mejorará significativamente el diagnóstico de los pacientes.
El trabajo, dirigido por investigadores de la Facultad de Medicina Icahn de Mount Sinai y publicado en la revista Nature Medicine, se realizó en colaboración con la Universidad de Bristol, en Reino Unido; la KU Leuven, en Bélgica; y el NIHR BioResource de la Universidad de Cambridge.
El descubrimiento
Los expertos realizaron un riguroso análisis genético y descubrieron que las mutaciones en un gen no codificante llamado RNU4-2 son las causantes de un conjunto de síntomas del desarrollo que hasta entonces no se habían relacionado con el trastorno. El equipo utilizó los datos de secuenciación del genoma completo de la Biblioteca Nacional de Investigación Genómica del Reino Unido para comparar la carga de variantes genéticas raras en 41.132 genes no codificantes y 46.401 controles no emparentados.
Realizamos un gran análisis de asociación genética para identificar variantes raras en genes no codificantes que pudieran ser responsables de trastornos del neurodesarrollo, explicó el primer autor del estudio, Daniel Greene, del Icahn Mount Sinai.
La importancia del descubrimiento
El experto aseguró que encontrar un único gen que alberga variantes genéticas responsables de decenas de miles de pacientes con una enfermedad rara es excepcionalmente inusual. Además, agregó que este descubrimiento eludió a los investigadores durante años debido a diversos retos analíticos y de secuenciación.
Los trastornos del neurodesarrollo, que suelen aparecer antes de la escuela primaria, implican déficits del desarrollo que afectan al funcionamiento personal, social, académico u ocupacional. En concreto, la discapacidad intelectual incluye limitaciones significativas en el funcionamiento intelectual (por ejemplo, aprendizaje, razonamiento, resolución de problemas) y en el comportamiento adaptativo (por ejemplo, habilidades sociales y prácticas).
El papel del gen RNU4-2
Los cambios genéticos que encontraron afectan a un gen muy corto, de solo 141 unidades de longitud, pero este gen desempeña un papel crucial en una función biológica básica de las células, denominada empalme génico. Este proceso está presente en todos los animales, plantas y hongos.
La mayoría de las personas con un trastorno del neurodesarrollo no reciben un diagnóstico molecular tras las pruebas genéticas. Gracias a este estudio, decenas de miles de familias podrán obtener un diagnóstico molecular para sus familiares afectados, poniendo fin a muchas odiseas diagnósticas, agregó el experto.
El equipo tiene previsto explorar los mecanismos moleculares subyacentes a este síndrome para lograr una información biológica que algún día podría conducir a intervenciones específicas.
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