Dr. López-Sendón afirma que la omaveloxolona es un logro histórico en el tratamiento de la Ataxia de Friedreich

Dr. López-Sendón afirma que la omaveloxolona es un logro histórico en el tratamiento de la Ataxia de Friedreich

En un importante avance en el campo de la medicina, el Dr. Julián López-Sendón, destacado especialista en neurología, ha declarado que la omaveloxolona es un logro histórico en el tratamiento de la Ataxia de Friedreich, una enfermedad neurodegenerativa rara y debilitante que afecta a miles de personas en todo el mundo. Según el Dr. López-Sendón, este nuevo avance terapéutico representa un salto significativo en la lucha contra esta enfermedad, ofreciendo esperanza a pacientes y familiares que han estado buscando una solución efectiva durante años. En este sentido, la omaveloxolona se perfila como una herramienta revolucionaria en el tratamiento de la Ataxia de Friedreich, abriendo nuevas posibilidades para mejorar la calidad de vida de aquellos que la padecen.

Dr. López-Sendón destaca el impacto de la omaveloxolona en el tratamiento de la Ataxia de Friedreich

La ataxia de Friedreich es una enfermedad neurodegenerativa hereditaria que afecta principalmente al sistema nervioso y al corazón. Se caracteriza por una degeneración progresiva de las neuronas sensoriales, lo que provoca una pérdida de coordinación motora, problemas en el equilibrio y dificultades para caminar.

Los primeros síntomas suelen aparecer en la infancia o adolescencia, y a medida que la enfermedad avanza, también pueden presentarse problemas cardíacos, debilidad muscular y disfunciones esqueléticas. La ataxia de Friedreich es causada por mutaciones en el gen FXN, que reduce la producción de una proteína esencial llamada frataxina.

Esta patología no solo tiene un impacto físico, sino que también afecta significativamente la calidad de vida de quienes la padecen, haciendo crucial la investigación y el desarrollo de terapias que puedan ralentizar su progresión y mejorar el bienestar de los pacientes.

La omaveloxolona, un tratamiento revolucionario

El doctor José Luis López-Sendón Moreno, neurólogo del Hospital Ramón y Cajal, destaca la importancia de la omaveloxolona en el tratamiento de la Ataxia de Friedreich. Esta nueva terapia funciona activando mecanismos de expresión de genes que mejoran la inflamación, la función mitocondrial y la oxidación celular que se producen en la Ataxia de Friedreich.

Se administra por vía oral una vez al día, siendo un tratamiento indefinido. La omaveloxolona ha sido aprobada por la FDA en EEUU en el año 2023 y por la EMA (European Medicines Agency) en febrero de 2024. La agencia Española del Medicamento acaba de publicar un informe de posicionamiento terapéutico (IPT) favorable para su comercialización en España.

Eficacia y seguridad de la omaveloxolona

En los ensayos clínicos realizados hasta ahora, se ha observado una diferencia en la escala mFARS (que mide síntomas de ataxia) de 2.40 puntos. Es una diferencia modesta pero que se considera significativa. Según series históricas, podría equivaler a dos años de progresión de la enfermedad.

Respecto a la seguridad, se consideró que fue bien tolerada, con efectos adversos leves (tales como el aumento de las transaminasas) y reversibles. No obstante, la experiencia se limita al pequeño número de pacientes que han recibido el tratamiento por el momento.

Ventajas de la omaveloxolona

La Ataxia de Friedreich fue designada como enfermedad huérfana de tratamientos por la EMA en marzo de 2021. Hasta la aprobación reciente de Omaveloxolona, no disponíamos de medicamentos aprobados. La principal ventaja es que, por fin, existe un tratamiento con datos de eficacia y seguridad que nos sirva para mejorar algunos aspectos de la vida de los pacientes.

Desafíos en la investigación

Dado que la Ataxia de Friedreich es una enfermedad rara, el proceso para lograr una mayor participación de pacientes en los ensayos clínicos ha sido un desafío. La comunidad de pacientes con ataxia de Friedreich cuenta con asociaciones con un alto grado de implicación en la investigación clínica.

Además, el hecho de ser considerada una enfermedad huérfana, facilita la aprobación de medicamentos por parte de las agencias reguladoras con estudios con menos pacientes, siempre que la calidad del resultado sea la adecuada.

Impacto en el tratamiento de la Ataxia de Friedreich

En su opinión, si la omaveloxolona obtiene la aprobación definitiva, supondría un antes y un después en el tratamiento de la Ataxia de Friedreich. Los pacientes y médicos tendríamos una herramienta para mejorar el pronóstico. No obstante, el efecto de la omaveloxolona es moderado y no es un tratamiento que podamos considerar definitivo ni mucho menos, la investigación en Ataxia de Friedreich debe avanzar y generar nuevas terapias más eficaces.

La omaveloxolona no es un tratamiento que cure la enfermedad, actúa sobre mecanismos secundarios. Además, todavía quedan muchas preguntas por responder, tales como cuál es su efecto a largo plazo y cuáles son los resultados en una población diferente a la seleccionada para los ensayos clínicos.

Recomendaciones para pacientes y familias

El doctor López-Sendón recomienda que los pacientes y sus familias establecieran una relación de confianza con sus neurólogos y se dejaran asesorar. Los neurólogos son los que tienen la capacidad para analizar caso a caso a quién beneficia y cuándo cada tratamiento. La información obtenida por distintos medios siempre debe ser contrastada con el médico.

Próximos pasos en la investigación

Actualmente, la indicación de omaveloxolona es para mayores de 16 años. Se está trabajando en estudios para ampliar esta indicación para edades pediátricas y hay estudios abiertos que continúan sobre su eficacia a largo plazo. Omaveloxolona probablemente esté disponible en cuestión de meses, aunque no maneja datos específicos sobre los trámites para su aprobación y comercialización en cada comunidad.