¿Qué es la progeria, el rápido envejecimiento que aquejó a Sammy Basso?
La progeria es un término médico que se refiere a un trastorno genético extremadamente raro que se caracteriza por un envejecimiento acelerado en niños. Esta condición también conocida como síndrome de Hutchinson-Gilford, afecta a uno de cada 4 millones de nacidos vivos. Uno de los casos más conocidos de progeria es el de Sammy Basso, un niño estadounidense que llamó la atención de los medios de comunicación en la década de 1990 debido a su apariencia física, que parecía ser de una persona de avanzada edad. A pesar de su juventud, Sammy presentaba características de envejecimiento prematuro, como piel arrugada, canas y debilidad física, lo que generó gran interés y preocupación en la comunidad médica y pública.
La progeria, un trastorno genético que adelanta el envejecimiento de niños
El científico italiano Sammy Basso, reconocido por dar visibilidad y estudiar su propia enfermedad, la progeria, un raro síndrome que provoca un envejecimiento relámpago, ha muerto a los 28 años de edad, según han anunciado sus redes sociales.
La asociación que él mismo creó para informar sobre la progeria y recaudar fondos para la investigación científica, expresó su condolencia con las siguientes palabras: Hoy nuestra luz, nuestro guía, se ha apagado. Gracias Sammy por habernos hecho partícipes de esta vida maravillosa.
¿Qué es la progeria?
La progeria, también conocida como el síndrome de Hutchinson-Gilford (HGPS por sus iniciales en inglés), es una enfermedad genética rara que causa el envejecimiento rápido de los niños de entre uno y dos años y conduce a una muerte prematura.
Los niños con este trastorno pueden sufrir ataques al corazón y derrames cerebrales desde los 5 años, y su esperanza de vida es de 13 años, aproximadamente. La progeria afecta a uno de cada ocho millones de recién nacidos vivos, algunos de ellos pueden morir más jóvenes y otros pueden vivir más, incluso hasta los 20 años.
Causas de la progeria
Una sola mutación de un gen es responsable de la progeria. Desde el año 2003, se sabe que la causa de la progresa es una mutación del gen LMNA (Lamina A), que produce la proteína progerina, dañando así la función de la célula. Esto parece provocar el proceso de envejecimiento de la progeria, según la Progeria Research Foundation.
Síntomas de la progeria
Los principales síntomas de la progeria incluyen:
Retraso en el crecimiento, con una estatura y con un peso por debajo del promedio.
Cabeza desproporcionadamente grande para el rostro, mandíbula inferior pequeña, labios delgados y nariz aguileña.
Apariencia de una persona envejecida, venas visibles, voz aguda, piel manchada y arrugada y pérdida de peso, cabello, cejas y pestañas.
Dislocación de la cadera.
Arteriosclerosis generalizada.
Enfermedades cardiovasculares, derrame cerebral y todas las enfermedades degenerativas propias de la vejez.
Detección y diagnóstico
La progeria se suele detectar durante la lactancia o la primera infancia, a menudo en los controles periódicos, cuando un bebé muestra por primera vez los signos característicos del envejecimiento prematuro.
La Progeria Research Foundation recoge que tras haber sido identificada la mutación del gen, existe una manera científica definitiva de diagnosticar qué niños padecen progeria, permitiéndoles recibir un cuidado apropiado tan pronto como sea posible.
Tratamiento y cura
La progeria no tiene cura, pero las investigaciones siguen avanzando y se muestra cierta esperanza en cuanto al tratamiento. Hasta ahora las numerosas investigaciones han permitido el desarrollo de varios tratamientos potenciales y a lo que han contribuido es a una mejora de vida y alargar un poco más la esperanza de vida.
A diferencia de muchas mutaciones genéticas, es poco frecuente que la progeria se herede. Tal como lo explica mayoclinic.org, en la mayoría de los casos, la mutación genética es inusual y fortuita.
Los niños con progeria suelen padecer un endurecimiento grave de las arterias (ateroesclerosis) que restringe el flujo sanguíneo. Las complicaciones relacionadas son problemas cardiovasculares (ataques cardíacos e insuficiencia cardíaca) y problemas cerebrovasculares (derrames cerebrales).
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