Terapia génica restaura la audición en niños con sordera hereditaria
Cinco niños con sordera hereditaria han recuperado el habla y la audición en ambos oídos gracias a una terapia génica que ha demostrado su efectividad. Los niños, que padecían de sordera autosómica causada por mutaciones en el gen OTOF, fueron capaces de localizar y determinar la posición de los sonidos después del tratamiento.
Un estudio pionero
El ensayo clínico, realizado por investigadores del Mass Eye and Ear y del del Eye & ENT Hospital de la Universidad Fudan de Shanghai, China, ha demostrado que es posible restaurar la audición de los dos oídos a niños con DFNB9, una sordera autosómica causada por mutaciones en el gen OTOF. Esta es la primera vez que se administra una terapia génica en ambos oídos (bilateralmente) con éxito.
Los resultados de estos estudios son asombrosos, afirma Zheng-Yi Chen, DPhil, coautor principal del estudio y científico asociado de los Laboratorios Eaton-Peabody de Mass Eye and Ear. La capacidad auditiva de los niños tratados sigue progresando de forma espectacular y el nuevo estudio muestra beneficios añadidos de la terapia génica cuando se administra en ambos oídos, incluida la capacidad de localización de fuentes sonoras y mejoras en el reconocimiento del habla en entornos ruidosos.
Un objetivo importante
El objetivo del equipo siempre fue tratar a los niños en ambos oídos para conseguir la capacidad de oír el sonido en tres dimensiones, una capacidad importante para la comunicación y tareas cotidianas comunes como conducir. Estos nuevos resultados muestran que este enfoque es muy prometedor y justifica la realización de ensayos internacionales más amplios, afirma el autor principal del estudio, Yilai Shu MD, PhD, del Eye & ENT Hospital de la Universidad de Fudan en Shanghai.
Un problema de salud importante
Más de 430 millones de personas en el mundo padecen pérdida de audición discapacitante, y de ellas, 26 millones sufren sordera congénita. En el caso de los niños, hasta el 60% de los casos está causada por factores genéticos. Los niños con DFNB9 nacen con mutaciones en el gen OTOF que impiden la producción de la proteína otoferlina funcional, necesaria para los mecanismos auditivos y neurales subyacentes a la audición.
La terapia génica
El estudio se realizó con cinco niños con DFNB9 en un período de 13 a 26 semanas en el Hospital Oftalmológico y Otorrinolaringológico de la Universidad de Fudan de Shanghai (China). Shu inyectó copias funcionales del transgén humano OTOF transportado por un virus adenoasociado (AAV) en los oídos internos de los pacientes mediante una cirugía especializada mínimamente invasiva.
Durante el seguimiento, se observaron 36 acontecimientos adversos, pero no hubo toxicidad limitante de la dosis ni acontecimientos graves. Los cinco niños recuperaron la audición en ambos oídos, con mejoras espectaculares en la percepción del habla y la localización del sonido. Dos de los niños fueron capaces, además, de apreciar la música, una señal auditiva más compleja.
Un paso importante hacia la cura
El objetivo final del equipo es ayudar a las personas a recuperar la audición independientemente de la causa de su pérdida auditiva. En la actualidad, no existen fármacos para tratar la sordera hereditaria, lo que ha dado paso a intervenciones novedosas como las terapias génicas. Los autores señalan que es necesario seguir estudiando y perfeccionando la terapia.
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