La acromegalia es una enfermedad rara y poco conocida que puede pasar desapercibida durante más de 10 años, lo que dificulta su diagnóstico y tratamiento oportuno. Esta patología se caracteriza por un crecimiento anormal de tejidos y órganos debido a un exceso de hormona del crecimiento. Aunque sus síntomas pueden ser sutiles, la acromegalia puede tener un impacto significativo en la calidad de vida de las personas que la padecen. En este sentido, el diagnóstico tardío puede tener consecuencias graves, por lo que es fundamental concienciar a la población y a los profesionales de la salud sobre esta enfermedad. En esta noticia, compartimos la historia de una persona que, después de años de búsqueda, encontró alivio al darle un nombre a lo que tenía.
Una enfermedad rara, un diagnóstico tardío: la historia de Almudena
Almudena Martín tiene 26 años cuando se le diagnosticó acromegalia, una enfermedad muy poco frecuente que se produce por un exceso de la hormona de crecimiento (GH) en la edad adulta. A pesar de que los síntomas pueden llegar a ser muy graves, el diagnóstico suele hacerse esperar.
La acromegalia, una condición desconocida que puede afectar la calidad de vida
La acromegalia afecta significativamente la calidad de vida por los cambios físicos, el dolor crónico, trastornos del sueño, cansancio y menor sensación de bienestar. De no tratarse, el estado de los pacientes se agrava, puede causar discapacidad por problemas osteoarticulares, neurológicos, cardiovasculares, respiratorios y de salud mental. Además de aumentar la mortalidad.
Del diagnóstico tardío a la lucha por la conciencia: la acromegalia en España
Al menos 3.000 personas en España tienen acromegalia, una enfermedad muy poco frecuente. La Dra. Betina Biagetti, Coordinadora de la Unidad de Tumores Hipofisarios del Servicio de Endocrinología y Nutrición del Hospital Universitario Vall d'Hebron de Barcelona, explica que la acromegalia suele presentarse en la edad adulta y que la causa principal es un tumor en la hipófisis, glándula responsable de regular la actividad de la mayor parte de las demás glándulas endocrinas.
La batalla por la salud: Almudena, una superviviente de la acromegalia
Almudena empezó con síntomas años antes del diagnóstico, pero no los supo ubicar. Uno de ellos era el dolor de cabeza, que se fue haciendo cada vez más fuerte, especialmente desde un año antes del diagnóstico, hasta el punto de tener que ir varias veces a urgencias. Tras varias pruebas y ver que tenía unos niveles altos de la GH, recibió por fin el diagnóstico: tenía un adenoma en la hipófisis de cuatro centímetros.
Después de varias operaciones y años de preocupación e incertidumbre, Almudena puede decir que tiene la acromegalia controlada, no tomo ninguna medicación para reducir la GH. Y síntomas, solo una leve artrosis incipiente que me está dando guerra. Al final, creo que me ha hecho más fuerte.
La Dra. Biagetti explica que el abordaje de la acromegalia es variado y se enfoca en evitar los efectos compresivos locales del tumor hipofisario y tratar las complicaciones. La cirugía siempre está en el horizonte, es el tratamiento de elección y de primera línea y la única opción curativa.
Además, Almudena es secretaria de la Asociación Española de Afectados por Acromegalia, desde la que invita a todos los afectados a ponerse en contacto con ellos, pues su objetivo es ayudar y apoyar a todos los pacientes que contacten con nosotros.
La conciencia sobre esta enfermedad y un diagnóstico precoz son fundamentales para minimizar los efectos que esta enfermedad puede causar. La investigación continúa, y se espera que se investigue sobre las causas moleculares de la enfermedad, para que haya más terapias y para conseguir una mejor manera de abordar la enfermedad.
Fuentes:
Asociación Española de Afectados por Acromegalia
Hospital Universitario Vall d'Hebron de Barcelona
Servicio de Endocrinología y Nutrición del Hospital Universitario Vall d'Hebron de Barcelona
Unidad de Tumores Hipofisarios del Servicio de Endocrinología y Nutrición del Hospital Universitario Vall d'Hebron de Barcelona
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