Un hito médico en España: se detecta en Talavera el primer caso en un adulto de ROHHAD, una enfermedad neumológica en extremo rara

Un hito médico en España: se detecta en Talavera el primer caso en un adulto de ROHHAD, una enfermedad neumológica en extremo rara

En un hitórico avance en la detección de enfermedades raras, los médicos españoles han logrado identificar el primer caso de ROHHAD (Rapid-onset Obesity with Hypothalamic Dysfunction, Hypoventilation, and Autonomic Dysregulation) en un adulto en Talavera de la Reina, provincia de Toledo. Esta enfermedad neumológica es considerada extremadamente rara, lo que hace que este descubrimiento sea aún más relevante. La detección de este caso es un logro médico que abre nuevas posibilidades para la investigación y el tratamiento de esta patología. A continuación, se presentará un análisis detallado de este caso y sus implicaciones para la comunidad médica y los pacientes afectados.

Un hito médico en España: se detecta en Talavera el primer caso en un adulto de ROHHAD

Un equipo de investigación clínica multidisciplinar del servicio de Neumología del Hospital General Universitario Nuestra Señora del Prado de Talavera de la Reina (Toledo) ha registrado el primer caso mundial en un adulto del síndrome de ROHHAD, una enfermedad neumológica muy rara, con menos de 200 casos conocidos en el mundo.

Hasta ahora, esta enfermedad solo se conocía en la población pediátrica. El doctor Ángel Ortega, líder del equipo de investigación clínica, explicó que los hallazgos se produjeron en el año 2019, cuando una paciente ingresó tras un episodio de insuficiencia respiratoria grave con evolución y manifestaciones muy inusuales y alteración hipotalámica, hiperfagia y somnolencia llamativas.

Características del síndrome de ROHHAD

Este síndrome debuta en la edad pediátrica y produce una rápida ganancia de peso, hipoventilación central, disfunción hipotalámica y alteración del sistema nervioso autonómico junto a cambios en el comportamiento, llevando a la necesidad de ventilación mecánica prolongada y produciendo una mortalidad muy precoz.

No existe un tratamiento eficaz hasta la fecha, ni se conocen todos los mecanismos involucrados en su causa.

Presentación del hallazgo

El hallazgo fue presentado en un primer momento en el Congreso de la American Thoracic Society en San Francisco en 2022, publicado en prestigiosas revistas científicas internacionales, y ahora ha sido confirmado por el Grupo de Patogénesis de las enfermedades neuronales autoinmunes del IDIBAPS-Hospital Clínic de Barcelona.

Implicaciones del descubrimiento

De esta forma, se abre la posibilidad de que especialistas de todo el mundo puedan hallar casos compatibles en otros adultos que permitan conocer la verdadera dimensión de este síndrome, redefinir sus criterios diagnósticos y aumentar la posibilidad de encontrar un tratamiento eficaz en una enfermedad muy invalidante, ha asegurado el neumólogo de Talavera.

Este descubrimiento es un paso importante en la lucha contra esta enfermedad rara y puede tener un impacto significativo en la vida de los pacientes y sus familiares.

Castilla-La Mancha registra así el primer caso en un adulto de ROHHAD, una enfermedad neumológica en extremo rara, y Talavera de la Reina se convierte en el epicentro de esta importante investigación.