Investigadores del Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares (CNIC) han logrado un descubrimiento de gran relevancia en el campo de la cardiología. Durante años, las arritmias cardíacas han representado un desafío para la comunidad científica y médica, pero ahora, gracias al trabajo de este equipo de expertos, se ha alcanzado un avance sin precedentes. Este hallazgo promete abrir nuevas puertas en el diagnóstico y tratamiento de estas alteraciones del ritmo cardíaco, que afectan a millones de personas en todo el mundo. Sin duda, este hito marca un antes y un después en la comprensión de las arritmias y pone al CNIC a la vanguardia de la investigación cardiovascular a nivel internacional.
Investigadores del CNIC revelan el secreto detrás de las arritmias cardíacas hereditarias
Un equipo del Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares (CNIC) ha logrado un descubrimiento trascendental en la comprensión de las arritmias cardíacas, al desvelar los misterios del síndrome de Andersen-Tawil (ATS), un trastorno cardíaco hereditario extremadamente raro.
Liderado por el jefe de Grupo de Arritmias Cardíacas del CNIC, José Jalife, el estudio demuestra que la mutación genética específica (C122Y) en un canal de potasio (Kir2.1) altera tanto la función de ese canal como la del canal principal de sodio (NaV1.5) del corazón, estableciendo un vínculo directo con las arritmias potencialmente letales asociadas al ATS.
Descubrimiento del CNIC podría revolucionar el tratamiento de arritmias letales
El estudio, publicado en la revista Circulation Research, revela que la mutación C122Y en el canal Kir2.1 tiene un efecto doble sobre los canales Kir2.1 y NaV1.5, lo cual es vital para garantizar un ritmo cardíaco estable. Se estima que una de cada tres personas padecerá una arritmia cardiaca en su vida, aunque el ATS afecta a menos de uno por cada millón de personas y está caracterizado por una tríada de síntomas que incluye parálisis periódica, arritmias cardíacas y rasgos faciales distintivos.
Las mutaciones en el gen KCNJ2, responsables del canal Kir2.1, son las causantes del ATS tipo 1. Los investigadores han creado un modelo de ratón que replica las principales irregularidades eléctricas cardíacas en pacientes con ATS1, revelando que la mutación no solo afecta a Kir2.1, sino que también interfiere con la estabilidad y expresión del canal NaV1.5 en el corazón, reduciendo su función.
Este avance representa un hito en la comprensión y abordaje de las arritmias cardíacas, ofreciendo un paradigma revolucionario con potencial impacto clínico. Mejorar el conocimiento sobre la función del canal Kir2.1 allana el camino para enfoques innovadores y seguros que podrían prevenir la muerte súbita en diversas enfermedades cardíacas, beneficiando a millones de personas en todo el mundo.
Deja una respuesta