En la Comunidad Valenciana se detectaban estas enfermedades con la prueba del talón hasta ahora

La noticia En la Comunidad Valenciana se detectaban estas enfermedades con la prueba del talón hasta ahora revela un importante cambio en el sistema de detección de patologías en recién nacidos. Hasta el momento, la prueba del talón había sido el método utilizado para identificar enfermedades como la fibrosis quística y la fenilcetonuria en los bebés. Sin embargo, recientes avances tecnológicos han permitido la implementación de nuevas técnicas que amplían el espectro de detección de trastornos genéticos. Este cambio supone un avance significativo en la medicina neonatal de la región, ya que ahora se podrán identificar y tratar de manera más eficaz un mayor número de condiciones médicas en sus etapas iniciales. Esta noticia marca un hito en la salud pública de la Comunidad Valenciana, abriendo nuevas posibilidades para garantizar el bienestar de los recién nacidos.

Ampliación histórica: La Comunidad Valenciana aumenta la detección de enfermedades en la prueba del talón

Una prueba del talón a un bebé en una foto de archivo. La prueba del talón es una prueba analítica de sangre que se realiza a recién nacidos entre las primeras 48 y 72 horas de vida y que permite la detección de enfermedades antes de que se desarrollen. El Ministerio de Sanidad de España ha anunciado que amplía de siete a once las enfermedades obligatorias detectables en el cribado neonatal.

Tras muchos años intentándolo, la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) ha logrado la inclusión de más patologías en la prueba de detección, tal y como lo anunció el pasado lunes 15 de abril el presidente del Gobierno, Pedro Sánchez. Además, la cartera que dirige la ministra Mónica García ha adelantado que pretende elevar este número de patologías hasta las 18 antes de acabar 2024 y hasta las 23 en 2025.

Sánchez anuncia que aumentará de 7 a más de 20 la cartera de enfermedades de la prueba del talón. Hasta 11 enfermedades detectadas en la Comunidad Valenciana con el antiguo plan de cribado neonatal:

• Hipotiroidismo congénito: Una deficiencia de hormonas tiroideas que puede provocar problemas de desarrollo físico y mental.
• Fibrosis quística: Una enfermedad genética que afecta a los pulmones, el sistema digestivo y otras partes del cuerpo.
• Anemia falciforme: Una enfermedad de la sangre que altera la forma de los glóbulos rojos y dificulta el transporte de oxígeno.
• Fenilcetonuria: Un trastorno genético que impide procesar correctamente un aminoácido llamado fenilalanina.
• Acidemia glutárica tipo I: Una enfermedad que afecta el metabolismo de un ácido llamado ácido glutárico.
• Deficiencia de 3-hidroxiacil-CoA deshidrogenasa de cadena larga: Una enfermedad que afecta el metabolismo de las grasas.
• Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media: Otra enfermedad que afecta el metabolismo de las grasas.
• Hiperfenilalaninemias/Defectos cofactor de tetrahidrobiopterina: Un grupo de enfermedades que afectan el metabolismo de un aminoácido llamado fenilalanina y la producción de un cofactor esencial para la síntesis de neurotransmisores.

Actualmente, se sabe que la Comunidad Valenciana busca ampliar la detección hasta 21 enfermedades, pero aún no se ha publicado cuáles serán las nuevas incluidas en el cribado por parte de Sanidad. El objetivo del Ministerio es homogeneizar la detección de enfermedades para garantizar el derecho a la protección de la salud en todo el país.