En un avance médico revolucionario, un equipo de investigadores ha logrado realizar un ensayo clínico que ha permitido restaurar la visión a personas que padecían de ceguera hereditaria. Este descubrimiento médico tiene el potencial de cambiar la vida de miles de personas que nacen con esta condición y que, hasta ahora, no tenían esperanza de recuperar su capacidad visual. El estudio, que ha generado un gran interés en la comunidad científica, abre las puertas a nuevas posibilidades para el tratamiento de esta enfermedad y ofrece una nueva esperanza a aquellos que han vivido con esta condición durante años.
Terapia con CRISPR mejora la visión de pacientes con ceguera hereditaria
Un ensayo clínico que utiliza la técnica de edición genética CRISPR ha logrado mejorar la visión de 11 de 14 pacientes afectados por la amaurosis congénita de Leber, una enfermedad rara que causa una severa pérdida de la visión después del nacimiento.
El ensayo Brilliance
El ensayo Brilliance, que se encuentra en las fases 1 y 2 de prueba, ha demostrado que el tratamiento es seguro y condujo a mejoras de visión demostradas en los pacientes tratados, según los autores. Los 14 participantes en el ensayo nacieron con esta enfermedad rara, causada por la mutación del gen CEP290, que proporciona instrucciones para crear una proteína fundamental para la vista.
La mutación del gen CEP290
Este gen proporciona instrucciones para crear una proteína fundamental para la vista. Unos 2 o 3 recién nacidos de cada 100.000 sufren esta mutación. Es como si una avería pequeña provocara el fallo de un motor, ha explicado el investigador Eric Pierce, de la universidad de Harvard.
El tratamiento experimental
El tratamiento experimental se ha diseñado específicamente para editar la mutación en el gen CEP290. Este ha sido suministrado mediante una única inyección en el ojo del medicamento de edición del genoma (EDIT-101) mediante un procedimiento quirúrgico especializado.
Resultados del ensayo
Una vez administrado el medicamento, los investigadores midieron su efectividad en base a cuatro parámetros: agudeza visual, prueba de campo completo adaptada a la oscuridad, visión a distancia corregida y calidad de vida relacionada con la vista. El resultado fue que 11 de los 14 participantes, un 79%, mejoraron en al menos uno de estos parámetros estudiados. No obstante, seis pacientes, un 43%, lo hicieron en dos o más.
Seis participantes reportaron una mejora de la calidad de vida relacionada con la visión; cuatro (un 29%) presentaron una mejoría clínicamente significativa de la agudeza visual, que se manifiesta por ejemplo en la capacidad de identificar objetos o letras en una tabla.
Escuchar a varios participantes lo emocionados que estaban porque por fin podían ver la comida en sus platos fue muy gratificante, porque se trataba de personas que antes de recibir el tratamiento eran incapaces, por ejemplo, de leer, ha señalado Pierce en un comunicado.
Seguridad del tratamiento
Ninguno de los pacientes experimentó ningún efecto adverso grave relacionado con el tratamiento, ni toxicidades limitantes de la dosis, y, según han informado los investigadores, todos los efectos secundarios leves que reportaron han sido ya resueltos.
Importancia del estudio
Se trata de la primera vez que la tecnología CRISPR se usa para la edición de genes en vivo, es decir, dentro del cuerpo humano. Esta herramienta de edición genética, considerada el mayor avance científico del año en que se inventó (2015), viene a guiar a una proteína (Cas9) para modificar el material genético (cortar, pegar, etc.) en cualquier célula.
Este trabajo demuestra que la edición genética CRISPR tiene un potencial muy prometedor para tratar la degeneración hereditaria de la retina, ha señalado Pennesi, oftalmólogo y científico de la universidad estatal de Oregón.
El ensayo clínico se llevó a cabo entre comienzos de 2020 y febrero de 2023 y ha sido financiado por Editas Medicine, una empresa de biotecnología que desarrolla terapias para enfermedades raras basadas en la tecnología de edición de genes CRISPR.
Los investigadores exploran la posibilidad de trabajar con otros socios comerciales para realizar ensayos adicionales que permitan afinar aspectos como la dosis ideal del medicamento a suministrar, o poder estudiar si el efecto del tratamiento es más pronunciado en determinados grupos de edad.
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