Una mutación genética que incrementa la probabilidad de desarrollar la variante más severa de espina bífida ha sido descubierta por un equipo internacional de investigadores. Este hallazgo, que ha sido publicado recientemente, representa un avance significativo en la comprensión de esta anomalía congénita que afecta el desarrollo del tubo neural durante la gestación. La identificación de esta variante genética de riesgo permitirá a los especialistas en genética prenatal mejorar las estrategias de detección y prevención de la espina bífida en etapas tempranas del embarazo. Los expertos señalan que este descubrimiento sienta las bases para futuras investigaciones que podrían llevar a avances terapéuticos en el tratamiento de esta condición.
Identifican mutación genética que aumenta riesgo de espina bífida más grave
El mielomeningocele, considerado el tipo más grave de espina bífida y el defecto congénito estructural más común del sistema nervioso central, ha sido objeto de un estudio que ha identificado una mutación genética relacionada con el riesgo de esta enfermedad, según un informe publicado por la revista Science este jueves.
La espina bífida, un tipo de defecto del tubo neural que se produce cuando la columna vertebral del feto no se cierra completamente durante el primer mes de embarazo, afecta a una parte significativa de la población. A pesar de que la incidencia de mielomeningocele ha disminuido en las últimas décadas, en parte gracias a la suplementación con ácido fólico, sigue siendo un problema en diversas regiones del mundo.
Descubren esperanza en la lucha contra la espina bífida y mielomeningocele
Las causas del mielomeningocele siguen siendo en gran medida desconocidas y el riesgo asociado a variantes genéticas comunes aún no ha sido completamente explorado. El estudio publicado ha sido llevado a cabo por un consorcio internacional conocido como el Consorcio de Secuenciación de la Espina Bífida.
Los resultados de la secuenciación del exoma y del genoma de 715 tríos de padres e hijos revelaron la presencia de seis pacientes con deleciones cromosómicas en la región 22q11.2, lo que sugiere que los individuos con mielomeningocele tienen casi 23 veces más probabilidades de presentar esta deleción en comparación con la población general, como informa la revista Science.
El análisis genético de una cohorte de individuos con esta deleción indicó que el riesgo de mielomeningocele era entre 12 y 15 veces mayor de lo esperado. Además, los investigadores identificaron que la pérdida de Crkl, un gen relacionado con la expresión del tubo neural y ubicado en la región de deleción 22q11.2, era suficiente para desencadenar un defecto del tubo neural en modelos de ratones.
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