En un importante avance en la comprensión de la enfermedad de Alzheimer, un equipo de científicos ha descubierto una nueva variante genética relacionada con esta enfermedad neurodegenerativa. Esta nueva variante, denominada rs143352685, se encuentra en el gen TREM2, que se ha relacionado con la inflamación crónica en el cerebro, un factor clave en el desarrollo de la enfermedad de Alzheimer. Según los investigadores, esta variante genética aumenta el riesgo de desarrollar la enfermedad de Alzheimer en un 15%. Esta descubierta abre nuevas posibilidades para el desarrollo de nuevas terapias y tratamientos más efectivos para esta enfermedad que afecta a millones de personas en todo el mundo.
Descubre un equipo de científicos una nueva variante genética relacionada con el Alzheimer
Un estudio liderado por el Instituto de Investigación del Hospital de la Santa Creu i Sant Pau (IR Sant Pau) de Barcelona ha identificado una nueva forma genética de la enfermedad de Alzheimer, la duplicidad del gen APOE4. Según la investigación, publicada en la revista Nature Medicine, prácticamente todas las personas que tienen dos copias del gen APOE4 (homocigotos APOE4) desarrollan signos de la enfermedad de Alzheimer.
El estudio analizó datos de 3.297 donantes de cerebro, con muestras de 273 homocigotos APOE4 del National Alzheimer's Coordinating Center de Estados Unidos, y de más de 10.000 personas, incluyendo 519 homocigotos APOE4 de cinco cohortes multicéntricas de Europa y Estados Unidos de sujetos con biomarcadores de Alzheimer.
Un factor de riesgo o una forma genética determinada de Alzheimer
Los investigadores han observado que más del 95% de las personas mayores de 65 años que tienen la duplicidad del gen APOE4 muestran características biológicas propias del Alzheimer en el cerebro o biomarcadores de esta enfermedad en el líquido cefalorraquídeo y PET. Los datos muestran claramente que tener dos copias del gen APOE4 no solo eleva el riesgo, sino que anticipa la aparición de Alzheimer, afirma el investigador Alberto Lleó.
En base a estos resultados, los científicos sugieren una reconceptualización de la enfermedad similar a la que se propuso hace unos años en el síndrome de Down. El director del Área de Investigación en Enfermedades Neurológicas, Neurociencia y Salud Mental del IR Sant Pau, Juan Fortea, ha afirmado que la causa última está en los genes y ha recalcado la importancia de este hallazgo porque entre el 2% y el 3% de la población tiene esta variante genética, que representa el 15% de los casos de Alzheimer.
Terapias individualizadas
El estudio ha detectado que hay poblaciones con causas concretas del Alzheimer y que la comprensión de las causas de la enfermedad y sus subtipos permite avanzar hacia un futuro con terapias más individualizadas, como ha sucedido en el tratamiento de la oncología. Según Fortea, la comprensión de las causas de la enfermedad y sus subtipos permite avanzar hacia un futuro con terapias más individualizadas.
El hallazgo revolucionario del gen APOE4 como clave para prevenir el Alzheimer puede llevar a un cambio en la forma en que se aborda esta enfermedad. Ahora, es fundamental seguir investigando y desarrollando estrategias preventivas específicas para las personas con esta variante genética.
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