Identifican nuevas variantes genéticas asociadas al Alzheimer
Un equipo de investigadores ha logrado un avance significativo en la lucha contra el Alzheimer al identificar nuevas variantes genéticas relacionadas con esta enfermedad neurodegenerativa. Este descubrimiento podría abrir nuevas puertas en el campo de la medicina para el desarrollo de tratamientos más efectivos y personalizados. El estudio, que ha sido publicado en una reconocida revista científica, revela la importancia de la investigación genética en la comprensión de las causas del Alzheimer y en la búsqueda de posibles soluciones. Estas nuevas variantes genéticas podrían ofrecer pistas clave sobre los mecanismos que desencadenan la enfermedad, lo que sin duda representa un paso adelante en la lucha contra esta devastadora condición.
Descubren nuevas variantes genéticas vinculadas al Alzheimer que podrían revolucionar el tratamiento
Los investigadores han aplicado la secuenciación del genoma completo para identificar genes específicos y cambios genéticos de interés en regiones previamente asociadas al Alzheimer, con el fin de fundamentar futuras estrategias de tratamiento y prevención. Según publican en la revista Alzheimer's & Dementia, han identificado nuevas variantes genéticas asociadas a la enfermedad.
Identificar las variantes genéticas y su papel en la predisposición al Alzheimer puede ayudar a comprender mejor cómo tratar esta dolencia neurodegenerativa para la que actualmente no existe cura.
La investigación, liderada por la Facultad de Salud Pública de la Universidad de Boston (BUSPH) y la Facultad de Salud Pública de la UTHealth de Houston (Estados Unidos), identificó 17 variantes significativas asociadas a la enfermedad en cinco regiones genómicas. Estos datos permiten identificar genes y variantes importantes, a diferencia de los estudios de asociación del genoma completo, que se centran únicamente en variantes comunes.
Para el estudio, los investigadores realizaron análisis de asociación de variantes únicas y pruebas de asociación de agregación de variantes raras utilizando datos del Proyecto de Secuenciación de la Enfermedad de Alzheimer (ADSP), una iniciativa genética desarrollada por los Institutos Nacionales de Salud en 2012.
Entre las 17 variantes significativas relacionadas con el Alzheimer, la variante KAT8 fue una de las más notables, asociándose con la enfermedad en análisis de variantes únicas y raras. Además, hallaron asociaciones con varias variantes raras de TREM2.
El ADSP incluye participantes de diversas etnias, centrándose en subgrupos como raza blanca/ancestría europea, negros/afroamericanos e hispanos/latinos, así como en un metaanálisis multipoblacional.
Investigadores identifican variantes genéticas clave asociadas a la enfermedad de Alzheimer
En futuros estudios, los investigadores esperan examinar las variantes específicas de la población en muestras de mayor tamaño, así como explorar su impacto biológico.
Estamos trabajando en la ampliación de esta investigación para utilizar la secuenciación de todo el genoma con muestras más grandes en el ADSP, y poder examinar todas las variantes genéticas, no solo dentro de las regiones conocidas del Alzheimer, sino en todo el genoma, concluye la Dra. Gina Peloso, coautora principal y profesora asociada de bioestadística en BUSPH.
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