La noticia titulada La mayoría de las enfermedades raras son de origen genético y muchas son graves, invalidantes y complejas destaca un aspecto fundamental en el campo de la medicina. Según los expertos, se revela que la mayoría de las enfermedades raras tienen un componente genético, lo que las convierte en condiciones graves, invalidantes y complejas. Este hallazgo resalta la importancia de la investigación y el desarrollo de tratamientos específicos para este tipo de patologías. La complejidad de estas enfermedades requiere una atención especializada y un enfoque multidisciplinario por parte de los profesionales de la salud. Es fundamental concienciar sobre la existencia de estas enfermedades y promover la inversión en investigación para mejorar la calidad de vida de quienes las padecen.
Destacan avances en diagnóstico y tratamiento de enfermedades raras en reunión médica en Santiago
Cerca de 200 médicos internistas de todo el país se han congregado en Santiago de Compostela, en la XIV Reunión del Grupo de Enfermedades Minoritarias de la Sociedad Española de Medicina Interna (SEMI) para abordar las principales novedades diagnósticas y terapéuticas en el abordaje de este tipo de patologías. Se entienden por Enfermedades Minoritarias (EE.MM.) aquellas que afectan a menos de 5 personas por cada 10.000 habitantes. En España, se estima que afectan a unos tres millones de personas y existen más de 7.000 enfermedades minoritarias descritas.
Según el Dr. Jorge Francisco Gómez Cerezo, coordinador del Grupo de Trabajo de Enfermedades Minoritarias de la SEMI, la mayoría de estas enfermedades son crónicas y discapacitantes, no disponiéndose de tratamientos curativos. Solamente un 5% de ellas tienen disponible algún tipo de tratamiento potencial.
En estas enfermedades es difícil obtener el diagnóstico, siendo un proceso especialmente laborioso debido a la baja prevalencia y a la inespecificidad de los síntomas. Además, se destaca que el retraso diagnóstico promedio es de 4 a 5 años, condicionando una mayor progresión de la enfermedad y un sufrimiento adicional a pacientes y familiares.
Médicos internistas se unen para abordar desafíos de enfermedades minoritarias en España
Durante la reunión se subrayó que el internista es el especialista de elección para trabajar en el diagnóstico y tratamiento de enfermedades minoritarias, dado su carácter multisistémico y la necesidad de coordinar equipos multidisciplinares. Se ha creado un sistema de acreditación para Unidades de Enfermedades Minoritarias, con un total de 12 unidades acreditadas en todo el país.
Se destaca que el 22% de los ensayos clínicos en marcha en España buscan nuevos tratamientos para enfermedades raras, y que se han producido avances notables en las últimas dos décadas, favorecidos por el reglamento europeo de medicamentos huérfanos.
Es fundamental garantizar un acceso ágil a los tratamientos para todos los pacientes que lo necesiten, especialmente aquellos con enfermedades minoritarias de consecuencias más graves, que suelen cursar con deterioro neurológico o retraso psicomotor.
Deja una respuesta